SMA, gen bozukluğundan kaynaklanan ölümcül bir hastalık. Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkıyor, kas kaybına ve zayıflığına sebep oluyor. SMA hastalarındaki SMN1 ve SMN2 genleri yeterli proteini üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemiyor ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale geliyor.
Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de görülme sıklığı ise 6 binde bir. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak betimleniyor. SMA ne kadar erken bir yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağır gerçekleşiyor. Örneğin altı aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biri. Tip-1 SMA hastalığına sahip bebekler, başlarını kontrol edemiyor, solunum yolu enfeksiyonları yüzünden solunum desteği almak zorunda kalabiliyor, yutma, emme gibi temel işlevleri yapamadığı gibi kol ve bacak hareketlerini de gerçekleştiremiyor.
SMA'nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve onay alan üç tip ilaç var. Zolgensma, Risdiplam ve Spinzara. Türkiye'de bu ilaçlardan sadece Spinraza SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor. Aileler, belli aralıklarla düzenli olarak uygulanması gereken bu ilaçla yapılan tedavinin fiziksel ve psikolojik olarak zorlu bir süreç olduğunu söylüyor. Türkiye'de Spinraza adlı ilaç ile uygulanan tedavi, hayat boyu sürmesi gerektiği için, aileler çocuklarının Zolgensma adlı ilaç ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih ediyor. Bu ilaç sadece ABD ve Avrupa'da uygulanıyor ve iki milyon doları bulan bu tedavinin masraflarını karşılayabilmek için aileler bağış kampanyaları düzenliyor. Sosyal medyada veya meydanlarda karşımıza çıkan kampanyalar, çocukları için Zolgensma adı verilen tedavinin uygulanmasını isteyen bu aileler tarafından düzenleniyor.
Aileler bu kampanyaları düzenleyebilmek için valiliklerden izin alıyor, meydanlarda stand açıyor ve çocuklarının hayatını kurtarmak için zamanla yarışıyor. Bazı mucizeler gerçekleşse de ekseriyeti ölümle veya hayat boyu sürecek ağır ve kalıcı sağlık sorunları ile sonuçlanıyor.
Ülkemizde her yıl yüzlerce SMA’lı çocuk doğuyor, büyük çoğunluğu ilk iki yıl içerisinde hayatlarını kaybediyor. Bu noktada akla “SGK neden bu tedaviyi karşılamıyor ve çocuklarımızı göz göre göre ölüme terk ediyor” sorusu akla geliyor. Bu soruyu SMA’lı aileler, duyarlı ünlüler, SMA dernekleri, gazeteciler ve toplum defalarca sordu ve sormaya devam ediyor. Ancak ben konuya farklı bir perspektiften bakacağım.
Düşünün… SMA’lı bir ailesiniz. Bebeğiniz yaşamla ölüm arasında zamanla yarışıyor. Günlerce, belki aylarca hastalığı araştırmış, diğer SMA’lı ailelerle bir araya gelmiş, konuyu anlamaya çalışmış ve sonunda bir tedavinin çözüm olduğunu öğrenmişsiniz. İmkanlarınız sınırlı ve devletiniz tedaviyi karşılamıyor. İki milyon dolar… Yardım istemek zorunda kalıyorsunuz ve valilikten izin almanız gerekiyor. Valiliğe gidiyorsunuz, memur ile görüşüyorsunuz, “bir dilekçe doldurup verin” diyor. Bebeğinizin yaşamla ölüm arasındaki zamanla yarışı, valiliğin bürokratik sistemi içerisinde, bir a4 kağıdının üzerinde, “sokağımdaki yamulmuş kaldırım taşının düzeltilmesini…” yazan bir dilekçe ile altlı üstlü, elden ele geziyor. Tahminen 30 gün içinde bir cevap alıyorsunuz ve muhtemelen ek belgeler isteniyor. Hazırlayıp yeni bir dilekçe ekinde sunuyorsunuz ve “rögar kapağının değiştirilmesini…” yazan bir dilekçenin yanında yeni yolculuğuna başlıyor. Bürokratik saçmalığın sonunda, üzerinde “… yardım toplama faaliyetinde bulunmasına izin verilmiş olup…” yazan bir belgeye sahip oluyorsunuz ve buna seviniyorsunuz çünkü artık kendi başının çaresine bakma izniniz var!
Düşünün… Bir ilin valisisiniz. Önünüze bir dilekçe geliyor ve üzerinde “… çocuğumun ölmemesi için, yardım toplamak amacıyla izin verilmesini…” yazıyor. Belgenin altında “Vali - Adı Soyadı” yazan yerin altına afilli bir imza atarak izni onaylıyorsunuz. Sonra da vali diye o koltukta oturmaya devam ediyorsunuz.
Her ilin onca zengini, sanayicisi… Dönen milyonlarca dolarlık bütçeler, örtülü ödenekler, rüşvet çarkları… Hiçbir iş yapmayan onca danışman, bütün gün çay kahve tüketmekten başka ne halt ettiği bilinmeyen eş, dost, akraba veya partili kadrolar… Kapıda bekleyen milyonlarca liralık arabalar…
Vali olsaydım, şehrin akarsularını ve tarım iklimini mahfeden organize sanayi bölgesine girer, OSB yönetimi aracılığıyla tüm firmalardan yardım talebinde bulunur, gerekirse “yetki sınırlarım içerisindeki hiçbir işlerini kolaylaştırmamakla” tehdit eder, allem eder kallem eder, çaresizce benden yardım isteyen aileyi bir kağıt parçasıyla kaderlerine terk etmezdim. Görevi kötüye kullanmaksa bu, göz göre göre kötüye kullanır, yargılanırken iç huzuru ile gülümser ve göğsümü gere gere cezamı çekerdim. Çünkü önemli olan nerede uyuduğum değil, vicdanım rahat uyuyabilmemdir.
SMA’lı aileleri görmezden gelmeyin. Onlar cehennemi dünyada yaşamak zorunda kalan, yalnız bırakılmış çaresiz insanlar ve yardımınıza ihtiyaçları var. Vicdanınız rahat uyuyabilmek için…
